Por el Dr. Petrus Raulino
¿Qué es la esquizofrenia?
A esquizofrenia es un trastorno mental que afecta a unos 20 millones de personas en todo el mundo. Numerosas investigaciones han señalado la importancia del papel de los genes en este trastorno.
La genética de la esquizofrenia es compleja, multifactorial y poligénica. Hay cientos o quizás miles de genes implicados en la enfermedad.
Dada la enorme heterogeneidad de la enfermedad, cada paciente es prácticamente único en cuanto a la combinación de genes que dio lugar al trastorno.
La identificación de variantes genéticas raras asociadas a la esquizofrenia ha resultado un reto debido a la heterogeneidad genética de las poblaciones.
Pero recientemente se ha descubierto una nueva mutación genética que bloquea la comunicación neuronal en pacientes con esquizofrenia. Podría allanar el camino hacia nuevas estrategias terapéuticas y mejorar la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad.
Este descubrimiento se realizó mediante un estudio en Institutos Feinstein de Investigación Médica en EE.UU. y publicado en la revista Neurona.
Estudio sobre genomas con esquizofrenia
El estudio se realizó con una población relativamente homogénea, una cohorte de judíos asquenazíes, para examen de genomas de pacientes diagnosticados de esquizofrenia y un grupo de control.
El objetivo del estudio era encontrar mutaciones aisladas que pudieran observarse varias veces en el grupo de esquizofrénicos. Esto fue posible con el grupo homogéneo de judíos Aszech.
Resultados del estudio
La mutación genética PCDHA3 se identificó en cinco de los 786 casos de esquizofrenia. La mutación genética PCDHA3 es una variante ultra rara que no se encontró en ningún individuo del grupo de control.
El gen PCDHA3 deriva de la familia de genes de la protocadherina y bloquea su acción, impidiendo que las neuronas se reconozcan entre sí y se comuniquen con otras neuronas.
Conclusión
Será esencial realizar más estudios para evaluar cómo el tratamiento de la esquizofrenia puede mejorar las alteraciones causadas por esta mutación genética.
El descubrimiento de la mutación genética PCDHA3 en pacientes con esquizofrenia no tiene un impacto inmediato en la práctica clínica. Pero sí tiene relevancia científica, ya que añade otra pieza a la comprensión de la base genética de la esquizofrenia.
Referencias
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