Por Dr. Petrus Raulino
O que é Esquizofrenia?
A esquizofrenia é um transtorno mental que acomete cerca de 20 milhões de pessoas em todo o mundo. Muitas pesquisas têm identificado a importância do papel dos genes nesse transtorno.
A genética da esquizofrenia é complexa, multifatorial e poligênica. Há centenas ou talvez milhares de genes envolvidos na doença.
Dada a enorme heterogeneidade da doença, cada paciente é praticamente único na combinação de genes que o levou ao transtorno.
A identificação de variantes genéticas raras associadas à esquizofrenia tem se mostrado desafiadora devido à heterogeneidade genética das populações.
Mas uma nova mutação genética que bloqueia a comunicação neural foi descoberta recentemente em pacientes com esquizofrenia. Pode abrir caminho para novas estratégias terapêuticas e aumentar a compreensão da fisiopatologia da doença.
Essa descoberta foi realizada através de um estudo no Feinstein Institutes for Medical Research nos EUA e publicado na revista Neuron.
Estudo sobre genomas com esquizofrenia
O estudo foi realizado com uma população relativamente homogênea, uma coorte de judeus asquenazes, para examinar os genomas de pacientes com diagnóstico de esquizofrenia e um grupo controle.
O objetivo do estudo foi encontrar mutações isoladas que pudessem ser observadas várias vezes no grupo esquizofrenia. Isso foi possível com o grupo homogêneo de judeus asquezanes.
Resultados do estudo
A mutação do gene PCDHA3 foi identificada em cinco dos 786 casos de esquizofrenia. A mutação do gene PCDHA3 é uma variante ultra rara que não foi encontrada em nenhum indivíduo do grupo controle.
O gene PCDHA3 deriva da família do gene da protocaderina e bloqueia a ação dela, não permitindo que os neurônios se reconheçam e se comuniquem com outros neurônios.
Conclusão
Novos estudos serão essenciais para avaliar como o tratamento da esquizofrenia pode melhorar qualquer alteração causada por essa mutação genética.
A descoberta da mutação do gene PCDHA3 em pacientes com esquizofrenia não tem um impacto imediato na prática clínica. Mas tem relevância científica, pois agrega mais uma peça na compreensão sobre as bases genéticas da esquizofrenia.
Referências
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