{"id":1468,"date":"2021-06-08T15:03:08","date_gmt":"2021-06-08T18:03:08","guid":{"rendered":"https:\/\/petrusraulino.com.br\/?p=1468"},"modified":"2024-11-11T17:19:44","modified_gmt":"2024-11-11T20:19:44","slug":"mutacion-genetica-ultra-rara-en-pacientes-con-esquizofrenia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/petrusraulino.com.br\/es\/mutacion-genetica-ultra-rara-en-pacientes-con-esquizofrenia\/","title":{"rendered":"Mutaci\u00f3n gen\u00e9tica ultra rara en pacientes con esquizofrenia"},"content":{"rendered":"

Por el Dr. Petrus Raulino<\/strong><\/em><\/p>\n

 <\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es la esquizofrenia?<\/h2>\n

A esquizofrenia<\/a> es un trastorno mental que afecta a unos 20 millones de personas en todo el mundo. Numerosas investigaciones han se\u00f1alado la importancia del papel de los genes en este trastorno.<\/span><\/p>\n

La gen\u00e9tica de la esquizofrenia es compleja, multifactorial y polig\u00e9nica. Hay cientos o quiz\u00e1s miles de genes implicados en la enfermedad.<\/span><\/p>\n

Dada la enorme heterogeneidad de la enfermedad, cada paciente es pr\u00e1cticamente \u00fanico en cuanto a la combinaci\u00f3n de genes que dio lugar al trastorno.\u00a0<\/span><\/p>\n

La identificaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas raras asociadas a la esquizofrenia ha resultado un reto debido a la heterogeneidad gen\u00e9tica de las poblaciones.\u00a0<\/span><\/p>\n

Pero recientemente se ha descubierto una nueva mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que bloquea la comunicaci\u00f3n neuronal en pacientes con esquizofrenia. Podr\u00eda allanar el camino hacia nuevas estrategias terap\u00e9uticas y mejorar la comprensi\u00f3n de la fisiopatolog\u00eda de la enfermedad.<\/span><\/p>\n

Este descubrimiento se realiz\u00f3 mediante un estudio en <\/span>Institutos Feinstein de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica <\/span><\/i>en EE.UU. y publicado en la revista <\/span>Neurona.<\/span><\/i><\/p>\n

Estudio sobre genomas con esquizofrenia<\/h2>\n

El estudio se realiz\u00f3 con una poblaci\u00f3n relativamente homog\u00e9nea, una cohorte de jud\u00edos asquenaz\u00edes, para examen de genomas<\/a> de pacientes diagnosticados de esquizofrenia y un grupo de control.<\/span><\/p>\n

El objetivo del estudio era encontrar mutaciones aisladas que pudieran observarse varias veces en el grupo de esquizofr\u00e9nicos. Esto fue posible con el grupo homog\u00e9neo de jud\u00edos Aszech.\u00a0<\/span><\/p>\n

Resultados del estudio<\/h3>\n

La mutaci\u00f3n gen\u00e9tica <\/span>PCDHA3<\/span><\/i> se identific\u00f3 en cinco de los 786 casos de esquizofrenia. La mutaci\u00f3n gen\u00e9tica <\/span>PCDHA3<\/span><\/i> es una variante ultra rara que no se encontr\u00f3 en ning\u00fan individuo del grupo de control.<\/span><\/p>\n

El gen <\/span>PCDHA3 <\/span><\/i>deriva de la familia de genes de la protocadherina y bloquea su acci\u00f3n, impidiendo que las neuronas se reconozcan entre s\u00ed y se comuniquen con otras neuronas.<\/span><\/p>\n

Conclusi\u00f3n<\/h2>\n

Ser\u00e1 esencial realizar m\u00e1s estudios para evaluar c\u00f3mo el tratamiento de la esquizofrenia puede mejorar las alteraciones causadas por esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/span><\/p>\n

El descubrimiento de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica <\/span>PCDHA3<\/span><\/i> en pacientes con esquizofrenia no tiene un impacto inmediato en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica. Pero s\u00ed tiene relevancia cient\u00edfica, ya que a\u00f1ade otra pieza a la comprensi\u00f3n de la base gen\u00e9tica de la esquizofrenia.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Referencias<\/strong><\/h4>\n

Lencz, T., Yu, J., Khan, R. R., Flaherty, E., Carmi, S., Lam, M., ... & Pe'er, I. (2021). Novel ultra-rare exonic variants identified in a founder population implicate cadherins in schizophrenia.\u00a0<\/span>Neurona<\/span><\/i>.<\/span><\/p>\n

Charlson, F. J., Ferrari, A. J., Santomauro, D. F., Diminic, S., Stockings, E., Scott, J. G., ... & Whiteford, H. A. (2018). Epidemiolog\u00eda mundial y carga de la esquizofrenia: hallazgos del estudio sobre la carga mundial de morbilidad 2016.\u00a0<\/span>Bolet\u00edn sobre esquizofrenia<\/span><\/i>,\u00a0<\/span>44<\/span><\/i>(6), 1195-1203.<\/span><\/p>\n

Mistry, S., Harrison, J. R., Smith, D. J., Escott-Price, V., & Zammit, S. (2018). El uso de puntuaciones de riesgo polig\u00e9nico para identificar fenotipos asociados con el riesgo gen\u00e9tico de esquizofrenia: Revisi\u00f3n sistem\u00e1tica.\u00a0<\/span>Investigaci\u00f3n sobre la esquizofrenia<\/span><\/i>,\u00a0<\/span>197<\/span><\/i>, 2-8.<\/span><\/p>\n

Avramopoulos, D. (2018). Avances recientes en la gen\u00e9tica de la esquizofrenia.\u00a0<\/span>Neuropsiquiatr\u00eda molecular<\/span><\/i>,\u00a0<\/span>4<\/span><\/i>(1), 35-51.<\/span><\/p>\n

Henriksen, M. G., Nordgaard, J., & Jansson, L. B. (2017). Gen\u00e9tica de la esquizofrenia: visi\u00f3n general de los m\u00e9todos, hallazgos y limitaciones.\u00a0<\/span>Fronteras de la neurociencia humana<\/span><\/i>,\u00a0<\/span>11<\/span><\/i>, 322.<\/span><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Por Dr. Petrus Raulino   O que \u00e9 Esquizofrenia? A esquizofrenia \u00e9 um transtorno mental que acomete cerca de 20 milh\u00f5es de pessoas em todo o mundo. Muitas pesquisas t\u00eam identificado a import\u00e2ncia do papel dos genes nesse transtorno. A gen\u00e9tica da esquizofrenia \u00e9 complexa, multifatorial e polig\u00eanica. 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